Zriedkavý deň 29. február v priestupnom roku je už symbolicky venovaný Medzinárodnému dňu zriedkavých chorôb. Od roku 2000 sa veľa zmenilo. Podarilo sa naštartovať výskum a vývoj v oblasti zriedkavých chorôb v celej Európe. Hoci sa zriedkavé choroby vyskytujú zriedkavo a počty pacientov s jednotlivými diagnózami nepresiahnu na celom svete 300 000, pacientov so zriedkavými chorobami je oveľa viacej akoby sa zdalo. Tvoria až 5 % svetovej populácie. Keď sa pozrieme detailnejšie, stretávame sa s nimi pomerne často: cystická fibróza, hemofília, rakovina pankreasu, ale aj spinálna svalová atrofia, alkaptonúria, achondroplázia. Ide o viac ako 7000 doteraz rozpoznaných ochorení. V prevažujúcej miere sú to závažné, život ohrozujúce ochorenia, ktoré postihujú najmä deti. Alarmujúce je aj to, že len asi pre 5 % z nich existuje liečba.
Alarmujúca štatistika je však súčasne aj motivujúca – pre postihnutých, pre ich rodiny, lekárov, celú spoločnosť. V Európe vzniklo už 38 národných aliancií zriedkavých chorôb pre pomoc pacientom so zriedkavým ochorením. Na Slovensku pracuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Úlohou aliancie je nielen osveta, konkrétna pomoc pacientom a ich rodinám, ale aj spájanie všetkých aktivít na prospech pacientov so zriedkavými chorobami. V problematike zriedkavých chorôb je dostatok miesta pre každého, kto chce pomôcť dobrej veci, či je to lekár, pacient, novinár, právnik alebo medik, či iný študent. Sme presvedčení, že jediné čo pomôže, je systémový prístup. Nastavenia systému zdravotníctva, sociálnych vecí a práce, školstva tak, aby sa na nikoho nezabudlo – teda tak, ako hovorí odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová (Farmaceutická fakulta UK v Bratislave).
Konkrétnych príkladov, ako pomohli inovácie v medicíne, živote aj v oblasti zriedkavých chorôb veľa. Sú to napríklad aj pacienti so zriedkavou chorobou – hemofíliou. Práve pri starostlivosti a liečbe pacientov s hemofíliou čelili lekári a výskumníci mnohými výzvam, kedy museli riskovať, improvizovať, skúšať a inovovať. Dnes sú krvné transfúzie bezpečné a život zachraňujúce a aj vďaka nim sa kvalita života pacientov s hemofíliou významne zlepšila. V minulosti im už dlhšia prechádzka spôsobila zakrvácanie do kåbov a bez barlí si pacient nevedel predstaviť pohyb, dnes pre hemofilikov nie je prekážkou ani šport...
Popri zásadných zmenách v liečbe však musíme myslieť aj na skutočnosť, že až 95 % pacientov so zriedkavou chorobou nemá žiadnu dostupnú liečbu. Odhaduje sa, že až 1 z 20 ľudí na svete bude v istej chvíli svojho života čeliť zriedkavej chorobe. Zriedkavý v tomto prípade neznamená „vzácny“, ale sociálne a zdravotne zaťažujúci. O tom, že je to tak, svedčí napríklad aj to, že až 50 % rodín s dieťaťom so zriedkavou chorobou má nedostatok financií kvôli chorobe svojho dieťaťa, že až 37 % adolescentov so zriedkavou chorobou nemá žiadny prístup ku vzdelávaniu, že až 28 % postihnutých osôb potrebuje celoročne pomoc sociálneho pracovníka, až 40 % pacientov so zriedkavou chorobou potrebuje pomoc pri osobnej mobilite, pri presunoch a doprave. Ale platí aj to, že až 46 % z nich potrebuje pomoc aj pri práci doma. Tieto čísla sú alarmujúce aj preto, že až 70 % pacientov so zriedkavou chorobou žije na hranici chudoby... Tieto čísla nie sú len štatistikou, sú za nimi reálni ľudia, ktorí majú vážne zdravotné a sociálne problémy. A že ich nie je málo – o tom svedčia ďalšie štatistiky: na celom svete je chorých na niektorú zo zriedkavých ochorení až 300 miliónov, na Slovensku je to asi 300 tisíc ľudí. Výskum naznačuje, že až 80 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, aj preto až 95 % z nich nemá dostupnú liečbu. Aj dnes až 35 % detí so zriedkavou chorobou zomiera v priebehu 1. roka života a 30 % detí sa nedožije 5. roku...
Tieto štatistické údaje sú výzvou pre nás všetkých. Nútia nás prekračovať hranice poznania, posúvať medicínske, vedecké, ale aj ľudské limity. Hľadať riešenia, tam kde zdanlivo neexistujú. Prinášajú do našich životov inovácie. Práve inovácie boli ústrednou témou odborných podujatí venovaných Medzinárodnému dňu zriedkavých chorôb na Slovensku v roku 2020.
Prof. MUDr. Marián Bernadič, CSc.
šéfredaktor
