SÚHRN
Karcinóm pľúc je hlavnou príčinou úmrtí na onkologické ochorenia vo svete aj v SR. Vzhľadom na možnosť cielenej liečby tyrozínkinázovými inhibítormi (TKI) je pri adenokarcinóme pľúc nevyhnutné vyšetrovanie genetických alterácií. Najčastejšie terapeuticky ovplyvniteľné sú mutácie génu receptora epidermálneho rastového faktora (EGFR). Štandardom je vyšetrenie mutácií v bioptických tkanivových vzorkách, ich získanie (najmä bronchoskopicky) komplikuje častá periférna lokalizácia adenokarcinómov. Preto alternatívou identifikácie mutácií EGFR génu je vyšetrovanie cirkulujúcej nádorovej DNA (ctDNA).
Výskyt EGFR mutácií je podľa literárnych údajov vyšší u nefajčiarov. V retrospektívnej analýze 620 nádorov pľúc liečených na Oddelení pneumológie a ftizeológie Banská Bystrica od 1/2016 do 7/2020 tvoril adenokarcinóm pľúc 36 % (n = 223). U 169 pacientov s adenokarcinómom (75,8 %) bolo možné vyšetrenie mutácií génu EGFR. Vo vyšetrených vzorkách bolo potvrdených 22 EGFR mutácií, čo tvorilo 13 % testovaných pacientov (biopsia/ctDNA). Najčastejšia bola delécia exónu 19 (50 %) a substitúcia L858R exónu 21 (45,5 %). V podskupine nefajčiarov s adenokarcinómom pľúc bola mutácia EGFR génu potvrdená u 40 % testovaných, kým v podskupine fajčiarov bol gén EGFR mutovaný len u 6,8 % testovaných pacientov. U nefajčiarov boli najčastejšie delécia exónu 19 (42,9 %) a substitúcia L858R (50 %), inzercia exónu 20 bola menej častá (7,1 % prípadov). Zistené výsledky vysokého výskytu EGFR mutácií u pacientov nefajčiarov s adenokarcinómom pľúc podporujú záver o zásadnej dôležitosti genetického testovania mutácií génu EGFR v ich bioptických vzorkách ako súčasti štandardného diagnostického postupu.
Kľúčové slová: adenokarcinóm, gén EGFR, ctDNA, del 19, L858R.
Lek Obz, 70, 2021, č. 6, s. 206 – 211
Michal URDA 1, Simona LAŠTÍKOVÁ 1, Juraj MAZAL 1, Eva ROZBORILOVÁ 2, Lukáš PLANK 3, Anna FARKAŠOVÁ 4
1 Oddelenie pneumológie a ftizeológie, FNsP F.D. Roosevelta Banská Bystrica, vedúci MUDr. M. Urda
2 Klinika pneumológie a ftizeológie, JLF UK a UN Martin, prednosta doc. MUDr. R. Vyšehradský, PhD.
3 Ústav patologickej anatómie, JLF UK a UN Martin a Martinské bioptické centrum, s.r.o., Martin, prednosta prof. MUDr. L. Plank, CSc.
4 Martinské bioptické centrum, s.r.o., Martin, primár oddelenia MUDr. J. Gumančík
Citácia:
URDA M., LAŠTÍKOVÁ S., MAZAL J., ROZBORILOVÁ E., PLANK L., FARKAŠOVÁ A.: Mutácie génu receptora epidermálneho rastového faktora u nefajčiarov s adenokarcinómom pľúc v banskobystrickom regióne. Lek Obz, 70, 2021, č. 6, s. 206 – 211
