Dedičné poruchy metabolizmu lipoproteínov

SÚHRN

Dedičné poruchy metabolizmu lipoproteínov tvoria 90 % všetkých dyslipoproteinémií. Spolu s diabetes mellitus patria medzi metabolické choroby s najčastejším výskytom v populácii s incidenciou 1 : 100 až 1 : 1 000 000 v závislosti od typu choroby. Sú jedným z najdôležitejších rizikových faktorov kardiovaskulárnych chorôb. Primárne dyslipo proteinémie sa líšia klinickou manifestáciou, prognózou a odpoveďou na liečbu. Väčšina z nich má multifaktorovú etiológiu a polygénovú dedičnosť.

Kľúčové slová: primárne dyslipoproteinémie – predčasná ateroskleróza – riziko ochorenia koronárnych artérií.

SUMMARY

Inborn errors of lipoprotein metabolism comprise 90% of all metabolic disorders of lipids and lipoproteins. Together with diabetes mellitus are one of the most frequent metabolic disorders with incidence of 1 : 100 to 1 : 1 000 000 according to the type of a disorder. They are one of the most important risk factors of cardiovascular diseases. Primary dyslipoproteine mias differ in their clinical manifestations, prognosis, and response to treatment. Most of them have a multifactorial etiology and polygenic inheritance.

Key words: primary dyslipoproteinemias - premature atherosclerosis - coronary heart disease risk.