SÚHRN
Úvod: Z genetického hľadiska sa väčšina aneuryziem abdominálnej aorty (AAA) považuje za polygénové ochorenie vznikajúce interakciou viacerých génov a génových polymorfizmov v teréne súčasne pôsobiacich epigenetických faktorov. Cieľom našej štúdie bolo vyšetri asociáciu medzi polymorfizmom rs7635818 lokalizovaným v blízkosti génu pre contactin-3 a AAA v slovenskej populácii.
Súbor a metódy: Celkovo 329 pacientov (166 pacientov s AAA a 163 kontrolných pacientov bez AAA) sa zúčastnilo na prierezovej štúdii, ktorá prebiehala v období august 2016 – marec 2020. Anteroposteriórny priemer aorty bol určený duplexným ultrasonografickým vyšetrením, AAA bola definovaná ako subrenálna dilatácia aorty 30 mm. Pri genotypizácii bola použitá polymerázová reťazová reakcia s následnou analýzou krivky topenia v prítomnosti neznačenej sondy. V multivariančnej analýze boli použité korekcie na vek, fajčenie, diabetes mellitus, artériovú hypertenziu, pohlavie, kreatinín a index telesnej hmotnosti (BMI).
Výsledky: Homozygoti CC mali takmer o 80 % vyššie riziko AAA v porovnaní s nositeľmi G-alely (GC/GG) (OR 1,79; p = 0,047). V porovnaní s GG homozygotmi bolo riziko AAA u homozygotov CC 2,23-násobne vyššie (p = 0,020). Prítomnosť C-alely polymorfizmu rs7635818 bola asociovaná s takmer o 50 % vyššou pravdepodobnosťou AAA (OR 1,49;
p = 0,020). Priemer abdominálnej aorty bol v univariátnej analýze u CC homozygotov väčší o 7,66 mm v porovnaní s GG homozygotmi (p = 0,022) a o 5,88 mm väčší v porovnaní s nositeľmi G-alely (GC/GG) (p = 0,04).
Záver: Nositeľstvo C-alely polymorfizmu lokalizovaného na krátkom ramienku 3. chromozómu v blízkosti génu pre contactin-3 je v slovenskej populácii asociované s vyššou pravdepodobnosou vzniku AAA.
Kľúčové slová: aneuryzma abdominálnej aorty, polymorfizmus, contactin-3.
Lek Obz, 70, 2021, č. 7 – 8, s. 252 – 256
Matej MOŠČOVIČ 1, Viera HABALOVÁ 2, Martin KOŠČO 1, Jozef ŽIDZIK 2, Ľudmila FARKAŠOVÁ 1
1 Klinika angiológie, LF UPJŠ, Východoslovenský ústav srdcových a cievnych chorôb, a. s., Košice, prednostka doc. MUDr. E. Szabóová, PhD.
2 Ústav lekárskej biológie, LF UPJŠ, Košice, prednosta doc. RNDr. P. Solár, PhD.
Citácia:
MOŠČOVIČ M., HABALOVÁ V., KOŠČO M., ŽIDZIK J., FARKAŠOVÁ Ľ.: Vzťah génového variantu lokalizovaného v blízkosti génu pre contactin-3 s aneuryzmou abdominálnej aorty. Lek Obz, 70, 2021, č. 7 – 8, s. 252 – 256
