Turner syndrome
Od 25. 9. 2008 je na webe dostupný komplex článkov o Turnerovom syndróme (BONDY, C., DAVENPORT, M.L., ROSS, J.L., GRAVHOLT, H.C.: Are we providing state-of-the-art care for girls and women with Turner syndrome? www.medscape.com) v rozsahu viac ako 130 strán a 100 diapozitívov.
Turnerov syndróm (TS) je úplná alebo parciálna monozómia X a patrí k najčastejším poruchám pohlavných chromozómov s frekvenciou 1:2000 živonarode ných dievčat. Stále sa diagnostikuje nedostatočne (len asi 65 % pacientok s TS je správne diagnostikovaných) a neraz aj neskoro, pričom ale ostatné roky priniesli veľké pokroky v liečbe hlavných problémov tejto choroby: nízkeho vzrastu, chýbania puberty a sterility. Terapia TS je však najefektívnejšia vtedy, ak sa začne včas, ideálne už v útlom detskom veku. Vhodný je skríning u dievčat so suspektnou diagnózou TS (vrodený lymfedém najmä na predkolení, vrodené anomálie srdca/kostry, šijové krkvy) už v novorodeneckom veku, pričom sa miesto náklad ného karyotypu odporúča genomická hybridizáca alebo PCR na chromozóm X.
Predčasnú úmrtnosť pacientok s TS v Európe (v dospe losti 2 - 5x vyššiu) spôsobujú najmä vrodené chyby srdca a predčasná ischemická choroba srdca. Ide najmä o anomálie veľkých ciev (koarktácia aorty a karotíd, zmeny aortálnych chlopní, anomálie pľúcnych žíl), ktoré sa ťažko diagnostikujú ultrasonograficky, oveľa vhodnejšia je magnetická rezonancia.
Retardácia rastu postihuje všetky pacientky s TS a za hlavnú príčinu sa pokladá porucha génu SHOX a jeho prvého transkripčného proteínu - mozgového nátriuretického peptidu (BNP, brain natriuretic peptide). Tento peptid sa exprimuje najmä v srdci, zúčastouje sa v homeostáze telových tekutín, regulácii krvného tlaku a proliferácii a hypertrofii chondrocytov, zvlášť v rastovej platničke. Nedostatok BNP sa významne podieľa na vzniku kostných anomálií (napr. kyfózy) a retardácie rastu. Perspektívne sa dokonca predpokladá využitie BNP v liečbe Turnerovho syndrómu. Pri neliečenom TS je retardácia rastu mimoriadne závažná a je spätá nielen s fyzickými, ale aj s výraznými psychickými problémami postihnutých pacientok…
