Hereditary haemochromatosis
Viera FÁBRYOVÁ, Zuzana LALUHOVÁ-STRIEŽENCOVÁ, Jana ROSOCHOVÁ
SÚHRN
Napriek tomu, že s poruchami metabolizmu železa sa stretávame v klinickej praxi denne, niektoré jeho metabolické pochody ešte stále nepoznáme. Týka sa to najmä regulácie príjmu a výdaja železa z organizmu. Tento prvok má nielen centrálne postavenie v molekule hemoglobínu, ale zúčastouje sa aj mnohých oxido-redukčných reakcií. Nedostatok aj nadbytok železa v organizme vedie ku chorobným stavom, pričom telo lepšie toleruje nedostatok železa ako jeho nadbytok, keiže má len obmedzené možnosti na jeho vylučovanie. Najznámejšou chorobu z pre ťaženia železom je hemochromatóza, pričom dnes poznáme už niekoľko jej foriem. Diagnostika spočíva v základnej biochemic ko-hematologickej analýze, najmä v novej metóde stanovovania hepcidínu. Rozhodujúce je však histologické vyšetrenie vzorky pečene. Do popredia sa dostávajú vyšetrenia pečene a iných orgánov pomocou magnetickej rezonancie. V liečbe sa uplatou jú hlavne venepunkcie event. doplnené chelatačnou liečbou.
Kľúčové slová: transferín - apoferitín - DMT1 - feroportín - hefaestín - transferínový receptor - HFE gén - hemojuvelín - hemochromatóza - venepunkcie.
SUMMARY
Although disorders of iron metabolism are frequently encountered in a clinical practice some facets of its metabolism, such as regulation of absorption and excretion, remain still unknown. The iron has a central role in the heme molecule and is participating in numerous oxidation-reduction reactions. An illness may be caused by both the surplus and deficit of iron yet due to a limited capacity of its excretion the human body is better equipped to deal with lack of iron. Hemochromatosis resulting from iron overload is the best known disorder. Currently there are known several variants
of the disease. Diagnostic work-up includes biochemical and haematological, especially the new hepcidine testing, however, the crucial is a liver biopsy. Lately MRI of the liver and other organs has been used. Phlebotomy is
mainstay of the treatment event. complemented with chelate therapy.Key words: hereditary hemochromatosis, transferrin, apoferritin, DVMT1, ferroportin, hephaestin, transferrin receptor, gen HFE, hemojuvelin, flebotomy.
