Abstrakt
Defekty neurálnej trubice sú najčastejším typom vrodených neurologických defektov, ktoré môžu vies k mortalite, morbidite a zhoršeniu kvality života pacientov v dôsledku poruchy uzatvárania neurálnej trubice v ranom štádiu tehotenstva. Od roku 1991 niekoľko multicentrických, randomizovaných, kontrolovaných štúdií preukázalo, že prekoncepčný a perikoncepčný príjem kyseliny listovej, fortifikácia potravín kyselinou listovou a cielený prenatálny skríning sú kľúčové pre primárnu a sekundárnu prevenciu defektov neurálnej trubice.
Metódy: Tento článok sa zaoberá hodnotením súčasného stavu aktuálnych intervencií, ktoré prispievajú k zníženiu rizika defektov neurálnej trubice, a to zlepšením stavu folátov v populácii vrátane diverzifikácie stravy, suplementácie, fortifikácie potravín a vzdelávania vo svete. Suplementácia kyselinou listovou nemôže zaruči 100 % prevenciu defektov neurálnej trubice, pretože až jedna tretina týchto defektov je voči kyseline listovej rezistentná. Preto sa v súčasnosti kladie dôraz na hľadanie alternatívnych preventívnych stratégií, skúmaní nových biomarkerov pomocou omických technológií s podporou umelej inteligencie.
Výsledky: Povinné obohacovanie potravín folátom, vhodná suplementácia, vylepšená infraštruktúra a prístup k prenatálnej starostlivosti sú faktory, ktoré môžu vies k celosvetovému zníženiu NTD. Tento prístup by mal klás dôraz na vzdelávanie, osvetu, národné programy a zohľadňova regionálny prístup k zdravotnej starostlivosti či sociálne determinanty zdravia. Stratégia si vyžaduje koordináciu medzi viacerými sektormi vrátane vlád, potravinárskeho priemyslu, poskytovateľov zdravotníckych služieb a sektora vzdelávania. Kľúčová je aj politická vôľa a medzinárodná spolupráca medzi vládnymi a mimovládnymi organizáciami (lit. 74). Text v PDF www.lekarsky.herba.sk.
KĽUČOVÉ SLOVÁ: kyselina listová, prevencia defektov neurálnej trubice, suplementácia, fortifikácia potravín, národné programy, presná medicína, personalizovaná medicína.
Lek Obz 2024, 73 (8): 296-303
Vanda RÍSOVÁ 1, Vladimír JAKUŠ 2, Lívia GAJDOŠOVÁ 2, Ladislav TURECKÝ 2, Petra OAPKOVÁ 3, Ján LÍŠKA 1, Štefan POLÁK 4
1 Ústav histológie a embryológie LF UK v Bratislave, prednosta prof. RNDr. I. Varga, PhD. et PhD.
2 Ústav lekárskej chémie, biochémie a klinickej biochémie LF UK v Bratislave, prednosta prof. MUDr. L. Turecký, CSc.
3 II. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UN v Bratislave, prednosta prof. MUDr. J. Záhumenský, PhD, MPH
4 Anatomický ústav LF UK v Bratislave, prednosta prof. MUDr. Š. Polák, CSc.
