SÚHRN
Chronická lymfatická leukémia (CLL) je v našej populácii naj-častejšou leukemickou chorobou. Patrí do skupiny lymfoproliferatívnych chorúb, medzi lymfómy z B-buniek.
Časť pacientov môže bez problémov čakať na liečbu a napriek dlhodobému sledovaniu bez zásahu lekára prežívať viac ako 10 rokov, iní svojej chorobe napriek liečbe rýchlo podľahnú. Moderné diagnostické prístupy ukázali, že CLL nie je homogénna choroba. Existujú tu minimálne 2 podskupiny podľa závažnosti prognózy. K nepriaznivým prognostickým faktorom patrí atypická morfológia lymfocytov, difúzna infiltrácia kostnej drene, krátky zdvojovací čas lymfocytov < 12 mesiacov, vysoké koncentrácie ?2-mikroglobulínu a tymidínkinázy, nepriaznivé cytogenetické mutácie 11q23 a 17p13 (delécia p53, postihnutie tumor supresorového génu), vysoká expresia antigénu CD38, prítomnosť z-asociovaného proteínu (ZAP-70) a „divoký“ (nemutova-ný) typ IgVH- génu. Neprítomnosť týchto znakov, priaznivé cytogenetické markery (13q14, trizómia 12) a mutovaný gén pre IgVH zaraďujú chorého do skupiny s lepšou prognózou.
Dnes je podrobné vyšetrenie čo najväčšieho počtu uvedených markerov bezpodmienečne nutné pre správnu starostlivosť o chorého s B-CLL.
Kľúčové slová: chronická lymfatická leukémia – lymfoprolifera-tívne choroby – ZAP-70 – IgVH – del(13q14) – del(17p13) – del(11q23) – trizómia 12.
SUMMARY
Chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is in caucassian population the most frequent subtype of leukaemia. It belongs to the group of chronic lymphoproliferative disorders, to B-cell lymphomas. Part of the patients can wait without treatment for years and they survive more than 10 years. The others can die from their disease early in spite of treatment. Modern diagnostic approaches have shown that CLL is not a homogenous disease. There exist at least two subgroups differing in their prognosis. Atypical lymphocyte morphology, diffuse bone marrow infiltration, short lymphocyte doubling time < 12 months, high levels of ?2-microglobuline and thymidinkinase, unfavourable cytogenetic mutations 11q23 and 17p13 (p53 deletion, tumour suppressor gene mutation), high expression of CD38 antigen, presence of z-associated protein (ZAP-70) and unmutated type of IgVH gene belong to the unfavourable prognostic group of patient. The favourable group patients either do not have above mentioned signs, or have favourable cytogenetic markers (13q14, trizomy 12) and mutated IgVH gene.
Detailed laboratory examination of above mentioned markers belongs nowadays to the basic care of the patient with CLL.
Key words: chronic lymphocytic leukaemia – lymphoproliferative disorders – ZAP-70 – IgVH – del(13q14) – del(17p13) – del(11q23) – trisomy12.
Mikuláš HRUBIŠKO
Chronic lymphocytic leukemia I. New ways in diagnosis
(Z Katedry hematológie a transfúziológie FZŠŠ SZU, FNsP Bratislava, Nemocnice sv. Cyrila a Metoda Petržalka, vedúci doc. MUDr. Mikuláš Hrubiško, CSc.)
