Abstrakt
Úvod. Rozvoj molekulárnej genetiky mení pohľad aj na patofyziológiu, diagnostiku a liečbu závažných onkologických ochorení.
Materiál a metodika: Autori spracovali najnovšie údaje vedeckej a odbornej literatúry a zhodnotili doteraz platné odporúčania v danej oblasti. Najnovšie poznatky zapracovali do algoritmu súčasných poznatkov.
Výsledky. V súčasnosti sa identifikujú tri cesty karcinogenézy: chromozómová instabilita, mikrosatelitová instabilita a metylácia CpG ostrovčekov. Najčastejšie sú somatické mutácie APC, RAS skupiny, PI3K a TP53 tumorsupresorových génov. Mutácie APC génu spôsobujú translokáciu betakateínu do jadra bunky, vedú k zmenám na úrovni transkripcie, čím dochádza k vlastnému spusteniu tumorigenézy. Pri mikrosatelitovej instabilite je schopnos reparácie krátkych DNA reazcov výrazne znížená. Pri fenotype s prítomnou metyláciou CpG môže strata expresie mismatch reparačných génov spôsobi zmeny metylácie promótorových oblastí alebo vznik germinálnych mutácií (napr. pri Lynchovom sy).
Záver. Na základe nových poznatkov môžeme rozdeli KRK na 5 molekulárnych podtypov, ktoré sa označujú ako Typ 1-5. Bližšia špecifikácia týchto typov určuje nielen prognózu, ale aj možnosti liečby a rozširuje možnosti diagnostiky (lit. 13). Text v PDF www.lekarskyobzor.sk.
KĽÚČOVÉ SLOVÁ: kolorektálny karcinóm, adenóm, gén tumorsupresorový, APC, RAS skupina, PI3K, TP53, karcinogenéza, tumorigenéza.
Lek Obz 2022, 71 (6-7): s. 270-272
Michal BERNADIČ 1, Marián BERNADIČ 2
1 Klinika chirurgickej onkológie NOÚ a SZU, Bratislava, prednosta prof. MUDr. D. Pinďák, PhD.
2 Ústav patologickej fyziológie LF UK, Bratislava, prednosta prof. MUDr. F. Šimko, CSc., FESC
Citácia:
BERNADIČ M., BERNADIČ M.: Aktuálne otázky patofyziológie zhubných nádorov kolorekta. Lek Obz 2022, 71 (6-7): s. 270-272
