Úvod do problematiky. Hereditárna hemochromatóza je najčastejšie vrodené metabolické ochorenie kaukazskej populácie. Jedným z mechanizmov, akým dochádza k poškodeniu tkanív u týchto pacientov, je zvýšený oxidačný stres. Ceruloplazmín patrí k najvýznamnejším extracelulárnym antioxidantom.
Materiál a metodika. Vyšetrili sme ceruloplazmín a jeho enzýmovú aktivitu u pacientov s hemochromatózou, ktorých sme rozdelili na homozygotov pre bodovú mutáciu C282Y a heterozygotov (alela s mutáciou C282Y/1 iná alela).
Výsledky. U pacientov s hemochromatózou sme zistili signifikantný pokles ferooxidázovej aktivity ceruloplazmínu, ktorý bol u homozygotov výraznejší ako u heterozygotov. Ferooxidázová aktivita ceruloplazmínu korelovala lepšie so zmenami hladiny medi ako s hladinami apoceruloplazmínu.
Záver. Znížená aktivita ceruloplazmínu u pacientov s hemochromatózou môže zhoršova oxidačný stres a potenciova poškodenie hepatocytov. Jedným z možných vysvetlení poklesu enzymatickej aktivity ceruloplazmínu by mohla by porucha zabudovania medi do molekuly apoceruloplazmínu (tab. 2, obr. 4, lit. 17). Text v PDF www.lekarskyobzor.sk.
KĽÚČOVÉ SLOVÁ: hemochromatóza, ceruloplazmín, ferooxidáza, oxidačný stres, alfa-2-makroglobulín.
Lek Obz 2022, 71 (11): 438-442
Ladislav TURECKÝ 1, Viera KUPČOVÁ 2, Monika ĎURFINOVÁ 1, Milada LAŠŠÁNOVÁ 1, Eva UHLÍKOVÁ 1
1 Ústav lekárskej chémie, biochémie a klinickej biochémie LF UK v Bratislave, prednosta prof. MUDr. L. Turecký, CSc.
2 III. interná klinika LF UK v Bratislave, prednosta doc. MUDr. V. Mojto, CSc., MPH
Citácia:
TURECKÝ L., KUPČOVÁ V., URFINOVÁ M. a kol.: Ceruloplazmín a jeho ferooxidázová aktivita v sére pacientov s hereditárnou hemochromatózou. Lek Obz 2022, 71 (11): 438-442
