Abstrakt
Úvod do problematiky. Intrahepatálny cholangiokacinóm (iCCC) je epiteliálna malignita pečene vychádzajúca z buniek medzi intercelulárnymi kanálikmi a žlčovými kanálikmi druhého rádu (t.j. interlobulárnych a lobulárnych žlčovodov). Je spojený s alarmujúcou mierou úmrtnosti v dôsledku jeho tichého prejavu. Incidencia celosvetovo stúpa, čo zdôrazňuje potrebu zlepšiť jeho súčastné diagnostické možnosti. Intrahepatálny cholangiokarcinóm vykazuje veľkú inter a intra tumoróznu heterogenitu na morfologickej aj molekulárnej úrovni. Pozorovaná heterogenita môže byť výsledkom celkovej súhry viacerých rizikových faktorov, odlišných molekulárnych zmien a viacerých potenciálnych buniek pôvodu. V poslednom desaťročí sa uskutočnil značný výskum v oblasti genetiky týchto nádorov. Zistila sa prítomnosť špecifických génových mutácií IDH 1,2, FGFR2 pre iCCC typ malého kanálika a prítomnosť špecifických mutácií KRAS, TP53 pre iCCC typ veľkého kanálika.
Metóda. V tomto prehľade poukazujeme na prítomnú heterogénnosť bunkového pôvodu intrahepatálneho cholangiokarcinómu a súhrn nových špecifických možností diagnotiky na molekulárnej úrovni.
Výsledky a záver. Širšie spektrum genetických poznatkov na molekulárnej úrovni umožňuje presnejšiu diagnostiku iCCC s možnosťou poskytnutia cielenej liečby (tab. 5, lit. 12). Text v PDF www.lekarskyobzor.sk.
KĽÚČOVÉ SLOVÁ: intrahepatálny cholangiokarcinóm, bunková heterogenita, génove mutácie, IDH 1,2, FGFR2, KRAS, TP53.
Lek Obz 2024, 73 (2): 47-53
Current review of the diagnosis of intrahepatic cholangiocarcinoma
Abstract
Introduction. Intrahepatic cholangiocarcinoma (iCCC) is an epithelial malignancy of the liver arising from cells between intercellular ducts and second-order bile ducts (ie, interlobular and lobular bile ducts). It is associated with an alarming mortality rate due to its silent manifestation. The incidence is increasing worldwide, which emphasizes the need to improve its current diagnostic capabilities. Intrahepatic cholangiocarcinoma shows great inter- and intra-tumorous heterogeneity at the morphological and molecular level. The observed heterogeneity may be the result of the overall interplay of multiple risk factors, distinct molecular changes, and multiple potential cells of origin. In the past decade, considerable research has been conducted into the genetics of these tumors. The presence of specific IDH 1,2, FGFR2 gene mutations for the small duct type iCCC and the presence of specific KRAS, TP53 mutations for the large duct type iCCC were detected.
Methodology. In this review, we point out the present heterogeneity of the cellular origin of intrahepatic cholangiocarcinoma and a summary of new specific diagnostic options at the molecular level.
Results and conclusion. A wider spectrum of genetic knowledge at the molecular level enables a more accurate diagnosis of iCCC with the possibility of providing targeted treatment (Tab. 5, Ref. 12). Text in PDF www.lekarskyobzor.sk.
KEY WORDS: intrahepatic cholangiocarcinoma, cellular heterogeneity, gene mutations, IDH 1,2, FGFR2, KRAS, TP53.
Lek Obz 2024, 73 (2): 47-53
Adriana GREGUŠOVÁ 1, Alexander MAYER 3, Michal GERGEL 3, Peter MIKULA 2, Miroslav ŽIGRAI 1
1 I. interná klinika SZU, NsP akad. L. Dérera, Univerzitná nemocnica Bratislava, prednosta doc. MUDr. M. Žigrai, PhD.
2 I. rádiologická klinika LF UK a SZU, Univerzitná nemocnica Bratislava, prednosta MUDr. V. Javorka, PhD.
3 Chirurgická klinika SZU, NsP akad. L. Dérera, Univerzitná nemocnica Bratislava, prednosta MUDr. I. Brychta, PhD.
CITE
GREGUŠOVÁ A., MAYER A., GERGEL M. a kol.: Aktuálny prehad diagnostiky intrahepatálneho cholangiokarcinómu. Lek Obz 2024, 73 (2): 47-53
