SÚHRN
Úvod: Vývojová dysplázia bedrového kĺbu (DDH) je vývojová porucha, ktorá bez terapie môže viesť k ireverzibilnému poškodeniu kĺbu, sekundárnemu poškodeniu kosti a k postupnej invalidizácii pacienta. Je to multifaktorovo podmienené ochorenie, na ktorom sa podieľajú genetické, mechanické a environmentálne faktory. Výskyt DDH sa líši medzi rôznymi populáciami a je ovplyvnený viacerými rizikovými faktormi (napr. pozitívna rodinná anamnéza, pohlavie, spôsob pôrodu, prítomnosť oligohydramniónu, atď.). Mnoho kandidátnych génov už bolo skúmaných v asociácii s DDH a jedným z nich je GDF5, ktorý má významnú úlohu v chondrogenéze, osteogenéze a vývoji kĺbov. Cieľom tejto práce bolo analyzova asociáciu výskytu DDH a polymorfizmu génu GDF5 v oblasti rs143383 v slovenskej populácii.
Materiál a metódy: Do tejto štúdie bolo zapojených 120 pacientov, z toho 40 s manifestnou a na základe ultrasonografie (usg) potvrdenou diagnózou DDH. Kontrolnú skupinu tvorilo 80 zdravých jedincov vyšetrovaných na Ortopedickej klinike LF UK a NÚDCH v Bratislave. SNP rs143383 v GDF5 géne bol genotypizovaný pomocou TaqMan Real-Time PCR assay.
Výsledky: Distribúcia alel a genotypov u pacientov s DDH bola od očakávanej distribúcie v zdravej populácii odlišná na hranici štatistickej významnosti (p = 0.10), kým distribúcia v kontrolnej skupine bola konkordantná s očakávanými hodnotami. Bolo zistené, že „T“ alela bola asociovaná s DDH. U pacientov s homozygotnou „TT“ formou bola vyššia šanca na ťažšiu formu ochorenia, čo bolo potvrdené aj štatisticky významnou asociáciou genotypu a klasifikácie podľa usg (p = 0,002).
Záver: Naša práca poukazuje na to, že v slovenskej populácii existuje asociácia nielen vo výskyte, ale aj v závažnosti DDH a SNP rs143383 v GDF5 géne.
Kľúčové slová: vývojová dysplázia bedrového kĺbu, DDH, genotypizácia, GDF5, rs143383.
Lek Obz, 70, 2021, č. 7-8, s. 248 – 251
Štefan HARSÁNYI 1, Radoslav ZAMBORSKÝ 2, Ľubica KRAJČIOVÁ 1, Katarína BEVÍZOVÁ 3, Milan KOKAVEC 2, Daniel BÖHMER 1, Ľuboš DANIŠOVIČ 1
1 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, LF UK v Bratislave, prednosta doc. MUDr. D. Böhmer, PhD.
2 Ortopedická klinika, LF UK v Bratislave, prednosta prof. MUDr. M. Kokavec, PhD.
3 Anatomický ústav, LF UK v Bratislave, prednosta doc. MUDr. E. Kubíková, PhD.
Citácia:
HARSÁNYI Š., ZAMBORSKÝ R., KRAJČIOVÁ Ľ., BEVÍZOVÁ K., KOKAVEC M., BÖHMER D., DANIŠOVIČ Ľ.: Vzťah rs143383 polymorfizmu v GDF5 s vývojovou dyspláziou bedrového kbu na Slovensku.
Lek Obz, 70, 2021, č. 7-8, s. 248 – 251
