Abstrakt
Identifikácia mutačného stavu génov riadiacich nádorový proces u pacientov s kolorektálnym karcinómom (CRC) je v súčasnosti štandardnou klinickou praxou v onkológii, nevyhnutná pre stratifikáciu a zacielenie vhodnej terapie. Napriek tomu sú údaje o molekulárnych biomarkeroch u pacientov s CRC na Slovensku obmedzené a prípady súbežného výskytu viacerých tzv. “driverových” mutácií u jedného pacienta, a z nich vyplývajúca prognóza pre pacientov v domácej aj zahraničnej literatúre málo opísaná.
V našej štúdii sme pri analyzovaní nádorového tkaniva 196 pacientov diagnostikovaných s CRC v databáze Národného onkologického ústavu (NOÚ), pričom sme sa zameriavali na mutácie génov BRAF a KRAS/NRAS identifikovali pacientku, ktorá bola na základe histologického vyšetrenia nádoru nositeľkou oboch mutácii súbežne. Odborná literatúra poukazuje na vzájomnú exkluzivitu výskytu týchto mutácii v jednom nádore a spolu s mikrosatelitovou instabilitou, ktorú nádor vykazoval, sa jedná o kombináciu markerov o ktorej je dostupné minimum poznatkov. Ako doplnkové parametre sme skúmali TNM klasifikáciu, histopatologický stupeň nádoru, percento zastúpenia nádorových buniek v bioptickej vzorke, ako aj expresiu ki-67 ako markera nádorovej proliferácie. Táto prípadová štúdia pojednáva o zriedkavom výskyte a vzahu týchto biomarkerov, ako aj o prognostickom a terapeutickom dopade pre danú pacientku v kontexte mikrosatelitovej instability daného nádoru a porovnáva tento nález s globálne publikovanými kazuistikami a možnosami terapie (lit. 43). Text v PDF www.lekarsky.herba.sk.
KĽÚČOVÉ SLOVÁ: KRAS, BRAF, kolorektálny karcinóm, mikrosatelitová instabilita, prediktívne a prognostické biomarkery.
Lek Obz 2024, 73 (5): 161-165
Tomáš RENDEK 1, Rami SAADE 2, Georgína KOLNÍKOVÁ 3, Monika URBANOVÁ 3, Miroslav TOMÁŠ 4 , Ľuboslav MIHÓK 5,
Vanda REPISKÁ 1
1 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava, prednosta doc. RNDr. Ľ. Danišovič, PhD.
2 II. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB Nemocnica Ružinov, prednosta prof. MUDr. J. Záhumenský, PhD.
3 Oddelenie patologickej anatómie, Národný Onkologický Ústav, Bratislava, primárka MUDr. G. Kolníková, PhD.
4 Klinika chirurgickej onkológie SZU a NOÚ, Bratislava, prednosta prof. MUDr. D. Pinďák, PhD.
5 Národný onkologický ústav, Oddelenie onkologickej genetiky, Bratislava, vedúci oddelenia Ing. M. Čermák
