Abstrakt
Dedičné metabolické choroby sú ako samostatné klinické jednotky väčšinou zriedkavé. Medzi najčastejšie dedičné metabolické choroby pečene u dospelých patria hereditárna hemochromatóza, deficit alfa-1-antitrypsínu, Wilsonova choroba a porfýrie. Vzhľadom na zlepšenú starostlivos sa okrem nich častejšie u dospelých pacientov stretávame aj s dedičnými metabolickými chorobami typickými pre detský vek. Jednou z najobávanejších komplikácií dedičných metabolických chorôb sú nádory pečene, predovšetkým hepatocelulárny karcinóm (tab. 1, obr. 2, lit. 31). Text v PDF www.lekarsky.herba.sk.
KĽÚČOVÉ SLOVÁ: dedičné metabolické choroby pečene, hereditárna hemochromatóza, Wilsonova choroba, deficit alfa-1-antitrypsínu, porfýrie, hepatocelulárny karcinóm.
Lek Obz 2025, 74 (7): 262-267
Liver tumors in inherited metabolic liver diseases in adults
Abstract
Inherited metabolic diseases are usually rare clinical entities. Among the most common inherited liver metabolic diseases in adults are hereditary hemochromatosis, alpha-1-antitrypsin deficiency, Wilson‘s disease, and porphyria. Due to improved care, in addition to these, we are increasingly encountering inherited metabolic diseases typical of childhood in adult patients. One of the most concerning complications of inherited metabolic diseases is liver tumors, particularly hepatocellular carcinoma (Tab. 1, Fig. 2, Ref. 31). Text in PDF www.lekarsky.herba.sk.
KEY WORDS: inherited liver metabolic diseases, hereditary hemochromatosis, Wilson‘s disease, alpha-1-antitrypsin deficiency, porphyria, hepatocellular carcinoma.
Lek Obz 2025, 74 (7): 262-267
Adriana GREGUŠOVÁ 1, Michal GERGEL 2, Katarína GAZDÍKOVÁ 3, Miroslav ŽIGRAI 1
1 I. interná klinika SZU a UNB Bratislava, prednosta doc. MUDr. M. Žigrai, PhD.
2 Chirurgická klinika SZU a UNB Bratislava, prednosta I. Brychta, PhD.
3 Lekárska fakulta Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave, Katedra všeobecného lekárstva, vedúca prof. MUDr. Mgr. K. Gazdíková, PhD., MPH
